ОБЛАСТНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ
ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
«РОСЛАВЛЬСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ТЕХНИКУМ»
Рассмотрено на заседании ЦМК ОГСЭ Протокол № 1 от «__»_________ 2024г ____________ Е.В. Клименкова | УТВЕРЖДАЮ Зам.директора по УМР ОГБПОУ «Рославльский медицинский техникум» ______________С.В. Новикова «___»____ 2024г |
МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА
практического занятия
по дисциплине
ОП.03 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
на тему: «Медико-генетическое консультирование»
для студентов I курса
специальности 31.02.01 Лечебное дело, квалификация – фельшер
Подготовила: преподаватель Т.А.Маликова
2024г
СОДЕРЖАНИЕ
Введение…………………………………………………………………..…… Технологическая карта занятия…………………………………..…….. Планируемые результаты освоения темы …………………………….. Этапы занятия …………………………………………………………… Содержание занятия…………………………………………………..… Организационный момент…………………………………...…….. Вводный инструктаж………………………………………..……... Контроль знаний……………………………………………..…….. Мотивация и целевая установка……………………………..……. Объяснение нового материала: демонстрационная часть….…… Контроль самостоятельной работы студентов……………… Приложение№1…………………………………………….…… Приложение№2………………………………………… Список использованной литературы………………………………………… | 3 6 8 11 14 14 14 14 14 14 15 17 19 23 |
Введение
Данная методическая разработка составлена для проведения практического занятия по теме «Медико-генетическое консультирование» для обучающихся 1 курса по специальности 31.02.01 Лечебное дело и соответствует рабочей программе общеопрофессионального цикла дисциплины ОП.03 Генетика человека с основами медицинской генетики. Данная программа составлена на основе федерального государственного образовательного стандарта среднего профессионального образования по специальности 31.02.01 Лечебное дело (31.00.00 Лечебное дело – укрупненная группа) и примерной рабочей программой (Приложение ПОП СПО 2023).
Практическое занятие «Медико-генетическиое консультирование» входит в Раздел VII. «Медико-генетическиое консультирование», построено на основе использования методов развивающего обучения. Содержание занятия соответствует требованиям программы, а структура занятия его содержанию и поставленным целям.
В течение занятия, обучающиеся закрепляют изученный материал, находят необходимую информацию, выполняют различные виды деятельности. На занятии обучающие работают с дидактическим материалом, справочными данными. В ходе практического занятия закрепляются знания по знанию методов применяемых в генетике человека, сущность каждого метода и области их применения, выполняются задания .
В ходе занятия задания направлены на формирование логических умений анализировать, сравнивать, обобщать, делать выводы, проводить самоконтроль. Во время занятия используются различные виды учебной деятельности: работа с терминами, текстом учебника, дополнительной литературой, с видеоресурсами. Процесс обучения связан с использованием компьютера.
Занятие направлено на решения задач личностного развития обучающихся, обеспечивает их продвижение в развитии и усвоении знаний.
Содержание методической разработки соответствует требованиям, предъявляемым к содержанию и уровню подготовки студентов по дисциплине общеопрофессионального цикла «Генетика человека с основами медицинской генетики» и соответствует общим требованиям, предъявляемым к методическим разработкам.
Материал методической разработки чётко систематизирован и включает в себя технологическую карту, методические и педагогические цели занятия, методы и приёмы организации учебного процесса, методические указания для студентов, средства обучения и контроля, список литературы для преподавателя и студентов.
Методическая разработка рекомендована для проведения практических занятий и контроля текущего уровня знаний обучающихся по общеопрофессионального цикла дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» специальности 31.02.01. Лечебное дело. А также может использоваться преподавателями генетики других учреждений при реализации программы подготовки специалистов среднего звена.
Актуальность данной методической разработки в том, что в ходе практического занятия обучающиеся могут реализовать свои знания на практике: в решении задач, в применении теоретических знаний при составлении и беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии, а также в ходе работы реализуется подход работы в сотрудничестве. Изучение основных показаний для проведения анализа является необходимым компонентом для генетического консультирования и для дальнейшего изучения профессиональных дисциплин, что поможет медицинскому работнику организовывать собственную деятельность для эффективного выполнения профессиональных задач, позволит расширить кругозор, приобрести новые знания о возможностях их использования в медицине.
Технологическая карта занятия
Практическое занятие 7.Медико-генетическое консультирование.
Раздел 7.Медико-генетическое консультирование
Тема 7.1. Медико-генетическое консультирование
ТЕХНОЛОГИЧЕСКАЯ КАРТА ПРАКТИЧЕСКОГО ЗАНЯТИЯ № 7.
Дисциплина | ОП.03 Генетика человека с основами медицинской генетики |
Раздел | 7.Медико-Генетическое консультирование |
Разработчик: | Маликова Татьяна Алексеевна |
курс | I II семестр |
Тема занятия: | Медико-генетическое консультирование |
Количество часов: | 4 |
Место проведения: | Кабинет анатомии и физиологии человека |
Цель: | Познакомить с основными понятиями: экспресс-метод(скрининг-метод),сибсы, синдром, пробанд, пенетрантность , наследственность, наследуемость. Использовать приобретенные знания и умения в практической деятельности и повседневной жизни для: понимания глобальных проблем, стоящих перед человечеством: экологических, энергетических |
Задачи: образовательные: | знатьосновные законы генетики: закон Менделя, Моргана определять:принципы и задачи массовых скринирующих методов выявления наследственных заболеваний и показания к медико-генетическому консультированию проводить: опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией |
воспитательные: | формировать сознательное отношение к процессу обучения |
развивающие: | развивать интереса к дисциплине, содействовать активизации мышления обучающихся, развивать познавательную деятельность обучающихся, по овладению программным учебным материалом, по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики». |
Формируемые ОК: | ОК 01., ОК 02.,ОК.03 |
Учебно-методическая литература: | Бочков, Н. П. Медицинская генетика : учебник / под ред. Н. П. Бочкова. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2019. - 224 с. : ил. - 224 с. - ISBN 978-5-9704-4857-1.. - Текст : непосредственный Васильева, Е. Е. Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по решению задач : учебное пособие для спо / Е. Е. Васильева. — 5-е изд., стер. — Санкт-Петербург : Лань, 2023. — 92 с. — ISBN 978-5-507-45729-8. - Текст : непосредственный Кургуз, Р. В. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебное пособие для спо / Р. В. Кургуз, Н. В. Киселева. — 4-е изд., стер. — Санкт-Петербург : Лань, 2023. — 176 с. — ISBN 978-5-507-45741-0. - Текст : непосредственный |
Оснащение рабочего места: | Тетрадь для практических занятий. Ручка. Простой карандаш. Карточки-задания, инструкционные карты, образцы моделей. Компьютер |
Планируемые результаты освоения темы
Код и наименование формируемых компетенций | Планируемые результаты освоения дисциплины | |
Общие | Дисциплинарные | |
ОК 01. Выбирать способы решения задач профессиональной деятельности применительно к различным контекстам | В части трудового воспитания: - готовность к труду, осознание ценности мастерства, трудолюбие; - готовность к активной деятельности технологической и социальной направленности, способность инициировать, планировать и самостоятельно выполнять такую деятельность; - интерес к различным сферам профессиональной деятельности, Овладение универсальными учебными познавательными действиями: а)базовые логические действия: - самостоятельно формулировать и актуализировать проблему, рассматривать ее всесторонне; - устанавливать существенный признак или основания для сравнения, классификации и обобщения; - определять цели деятельности, задавать параметры и критерии их достижения; - выявлять закономерности и противоречия в рассматриваемых явлениях; - вносить коррективы в деятельность, оценивать соответствие результатов целям, оценивать риски последствий деятельности; - развивать креативное мышление при решении жизненных проблем б) базовые исследовательские действия: - владеть навыками учебно-исследовательской и проектной деятельности, навыками разрешения проблем; - выявлять причинно-следственные связи и актуализировать задачу, выдвигать гипотезу ее решения, находить аргументы для доказательства своих утверждений, задавать параметры и критерии решения; - анализировать полученные в ходе решения задачи результаты, критически оценивать их достоверность, прогнозировать изменение в новых условиях; - уметь переносить знания в познавательную и практическую области жизнедеятельности; - уметь интегрировать знания из разных предметных областей; - выдвигать новые идеи, предлагать оригинальные подходы и решения; - способность их использования в познавательной и социальной практике | - владеть системой генетических знаний, которая включает: основополагающие понятия (аутосомы, ген, гаметогинез, генотип, гетерозигота, гомозигота, диплоид, инбридинг, кариотип, кодон, мейоз, митоз, пробанд, сибсы); - уметь выявлять характерные признаки и взаимосвязь изученных понятий, применять соответствующие понятия при составлении и анализе схем родословных, кариограмм; выявлять взаимосвязь при составлении беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии; - уметь устанавливать принадлежность изученных методов наследственности и изменчивости человека в норме и патологии; - сформировать представления: о материальном единстве мира, закономерностях и познаваемости явлений природы; о месте и значении генетики в системе естественных наук и ее роли в обеспечении устойчивого развития человечества: в решении проблем экологической, энергетической и пищевой безопасности, в развитии медицины, создании новых материалов, новых источников энергии, в обеспечении рационального природопользования, в формировании мировоззрения и общей культуры человека, а также экологически обоснованного отношения к своему здоровью и природной среде; - владеть системой генетических знаний, которая включает: основополагающие понятия (дополнительно к системе понятий базового уровня) - синдром, супрессор(ингибитор), трисомия, эпистаз, теории и законы, закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов; мировоззренческие знания, лежащие в основе понимания причинности и системности признака стойкого нарушения функций организма, обусловленного наследственного заболевания; современные представления о генетической консультации; - уметь выявлять характерные признаки и взаимосвязь изученных понятий, применять соответствующие понятия при составлении и анализе схем родословных, кариограмм и логично выстраивать алгоритм решения практикоориентированных задач; - уметь проводить индивидуальные (групповые) беседы с населением по личной гигиене, гигиене труда и отдыха, по здоровому питанию, по уровню физической активности, отказу от курения табака и пагубного потребления алкоголя, о здоровом образе жизни, мерах профилактики предотвратимых болезней; |
ОК 02. Использовать современные средства поиска, анализа и интерпретации информации и информационные технологии для выполнения задач профессиональной деятельности | Овладение универсальными учебными познавательными действиями: в) работа с информацией: - владеть навыками получения информации из источников разных типов, самостоятельно осуществлять поиск, анализ, систематизацию и интерпретацию информации различных видов и форм представления; - создавать тексты в различных форматах с учетом назначения информации и целевой аудитории, выбирая оптимальную форму представления и визуализации; - оценивать достоверность, легитимность информации, ее соответствие правовым и морально-этическим нормам; - использовать средства информационных и коммуникационных технологий в решении когнитивных, коммуникативных и организационных задач с соблюдением требований эргономики, техники безопасности, гигиены, ресурсосбережения, правовых и этических норм, норм информационной безопасности; - владеть навыками распознавания и защиты информации, информационной безопасности личности; | - уметь анализировать генетическую информацию, получаемую из разных источников (средств массовой информации, сеть Интернет и другие); - владеть основными методами медико-генетического консультирования и рассчитывать риск рождения больного ребенка у родителей с наследственной патологией; - уметь проводить: опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией, предварительную диагностику наследственных болезней, беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии для принятия решений в конкретных жизненных ситуациях, связанных с риском рождения больного ребенка; - уметь осуществлять целенаправленный поиск информации в различных источниках (научная и учебно-научная литература, средства массовой информации, сеть Интернет и другие), критически анализировать генетическую информацию, перерабатывать ее и использовать в соответствии с поставленной учебной задачей; - владеть системой знаний о методах изучения генетики человека в норме и патологии, используемых в естественных науках и умениями применять эти знания при экспериментальном исследовании и для объяснения явлений, имеющих место в природе практической деятельности человека и в повседневной жизни; |
Этапы занятия
№ | Этапы занятия | Время этапа, мин. | Содержание обучения | Деятельность преподавателя | Деятельность студентов | Методы, формы организации деятельности студентов |
Организационный момент | 3’ | Контроль готовности группы к учебному занятию (внешний вид, отсутствующие) | Приветствие студентов, контроль отсутствующих, контроль внешнего вида, сообщение плана урока | Приветствие. Дежурные оглашают отсутствующих |
Психологическая подготовка учащихся к восприятию нового материала | 2’ | Определение целей и задач занятия | Направляет обучающихся на самостоятельное определение целей и задач урока. Постановка проблемных вопросов. Создавая семью, молодые люди часто задают себе вопросы: Каким родится наш ребенок? Каков будет его цвет кожи? Цвет глаз и волос? Кто родится мальчик или девочка? Как вы считаете, какие понятия нам пригодятся сегодня? | Отвечают на вопросы | Фронтальный опрос | |
Контроль исходного уровня знаний по материалам, изложенным на лекции | 10’ | Фиксируются термины: фенотип, ген, генотип, аллельные гены, доминантный признак, рецессивный признак, гомозигота, гетерозигота, аутосомы и др. | Выясняет насколько студенты усвоили материал. | Перечисляют термины, объясняют их значение. | Фронтальная работа | |
Контроль самостоятельной работы студентов | 10’ | Решение задач по группам (составление задач по схемам) | Предлагает группам составить задачи по схемам | Разбиваются на группы, составляют и решают задачи по группам, показывают решения на доске с объяснением результатов | Групповая работа, работа в тетради. | |
Выполнение заданий практической работы по инструкционным карточкам с образцами выполнения и групповым заданием | 50’ | Инструктаж по выполнению задания, разбор образца выполнения задания | Инструктирует по выполнению задания. | Разбиваются на группы, слушают, рассуждают, делают выводы, оформляют образец выполнения задания, заполняют отчет по проделанной работе | Групповая работа, работа в тетради. | |
Защита практической работы (по группам) | 25 | Работа в сотрудничестве, совместное обсуждение ответов, выдвижение кандидатуры для презентации результатов | Задает вопросы по проделанной работе, проверяет отчет по практической работе | Отвечают на вопросы | Групповая работа | |
Систематизация знаний | 10’ | Тестирование и фронтальная беседа со студентами | Проводит контроль изученного материала(тестирование) и выставляет оценки за урок, поясняет результат, дает комментарии. | Отвечают на вопросы тестирования, подводят итоги, делают выводы | Письменное тестирование. Фронтальная работа | |
Подготовка к следующему этапу занятия | 5’ | . | ||||
Дифференцированный зачет | 55 | Выполнение студентом индивидуального зачетного задания | Дает задание | Выполняют задания | Письменное тестирование | |
Подведение итогов занятия | 10 | Комментарии по работе студентов за семестр |
Содержание занятия
Организационный момент (3’).
Приветствие, отметка отсутствующих, проверка готовности группы к занятию, создание рабочей обстановки в группе.
2. Психологическая подготовка учащихся к восприятию нового материала (2’). Направляет обучающихся на самостоятельное определение целей и задач урока. Постановка проблемных вопросов. Создавая семью, молодые люди часто задают себе вопросы: Каким родится наш ребенок? Каков будет его цвет кожи? Цвет глаз и волос? Кто родится мальчик или девочка? Как вы считаете, какие понятия нам пригодятся сегодня?
3. Контроль исходного уровня знаний по изложенным на лекции материалам (10).
Мотивация студентов, получение темы занятия совместно со студентами.
Студенты изучили на теоретическом занятии тему «Медико – гегетическое консультирование ». Преподаватель задает наводящие вопросы, которые нацелят студентов на работу на практическом занятии:
Какова цель генетической консультации? Каковы задачи медико-генетической консультации? Какие показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию?
Преподаватель совместно со студентами рассуждает и перечисляют термины, объясняют их значение:
фенотип, ген, генотип, аллельные гены, доминантный признак, рецессивный признак, гомозигота, гетерозигота, аутосомы, экспресс-метод (скрининг-метод),сибсы, синдром, пробанд, пенетрантность , наследственность, наследуемость.
Преподаватель подводит студентов к тому, что задачей генетической консультации является составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка Студенты совместно с преподавателям должны придти к выводу, что информацию необходимо для составление генетического прогноза. Тема занятия: «Медико-генетическая консультация». Студенты высказываются о том, необходимы ли им знания по данной теме в личной жизни и профессиональной деятельности. Преподаватель направляет формулировки студентов, приводя их к решению, что знания по данной теме им необходимы.
А сейчас мы с вами вспомним методы, применяемые в генетике человека; сущность каждого метода и области их применения; основные типы наследования признаков и механизмы их передачи. Следующие вопросы помогут выяснить, как вы подготовились. На задание дается 3 минут. Выдаются листочки с заданием№1
Задание 1. Дополнить предложения:
Степень наследственной обусловленности признака изучает(близнецовый)...... метод
Нарушение обмена веществ изучает..(биохимический)......... метод
Тип наследования признака определяют.(генеалогический).. .методом
Основной метод медико-генетического консультирования .(построение родословных)..
Член семьи, обратившейся в медико-генетическую консультацию (пробанд)...
Дети одной супружеской пары.(сибсы)...........
Какой метод нельзя использовать для изучения наследственности и изменчивости у человека ..(гибридологический).........
Какой метод используют для обнаружения генных мутаций..(биохимический)...
Какой метод используют для обнаружения хромосомных мутаций.(цитогенетический)..
Ваше время истекло, обменяйтесь работами и проверьте по эталону. Проставьте баллы (правильный ответ-1 балл)
4. Контроль самостоятельной работы студентов (10’).
Разбиваются на группы, составляют и решают задачи по группам, показывают решения на доске с объяснением результатов.
Составление задач по схемам
1 группа :
P: Aabb x aaBb
3группа:
P: aabb x AaBb
2группа:
P: XAXa x XAY
4группа:
P : XAXa x XaY
Аутосомно-доминантныйтип наследования
Вопросы:
Какболезньвстречаетсявпоколениях?
Ответ:Болезньвстречаетсявкаждомпоколенииродословной.
Какое соотношение девочек и мальчиков?
Ответ:Соотношениебольныхмальчиковидевочекравное.
Какова вероятность рождения больного ребенка, еслиболенодиниз родителей?
Ответ:Вероятностьрождениябольногоребенка,еслиболенодиниз родителей, равна 50%.
Комментарий:Средиаутосомно-доминантныхболезнейчастовстречается эффект неполного доминирования
Укоготяжелеебудетпротекатьзаболеваниеугомо-илигетерозигот?
Ответ: Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот Комментарий:Возможныслучаи,когдаболезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).
Вопросы:
Всегдалибудутбольныродителибольногоребенка?
Ответ:Больнойребенокрождается уклиническиздоровыхродителей.
Какие родственники чаще больны?
Ответ:Болеютсибсы,т.е.братьяисестры.
Какое соотношение девочек и мальчиков?
Ответ:Обаполапоражаютсяодинаково.
Результатомчащевсегокакогобракаможетбытьрождениебольногоребенка?
Ответ:Чащевстречаетсяприкровнородственныхбраках.
Каковавероятностьрождениябольногоребенка,еслибольныобародителя?
Вопросы:
Кточащеболеет?
Ответ:Болеюттолькомальчикиполинииматери.
Будутлибольныродителипробанда?
Ответ: Родители пробанда здоровы
Комупередаютзаболеваниебольныеотцы?
Ответ:Больноймужчинанепередаетзаболеваниесыновьям,новсегдаего дочери являются носителями
Какимбудетраспределениезаболеваниеудетейвбракемеждуженщиной- носительницей и больным мужчиной?
Ответ:Вбракеженщины-носительницысбольныммужчиной50%дочерейи 50% сыновей больны
III. Проведите анализ родословных схем.
А). Б). Анализ родословных схем.
А). Аутосомно-рецессивный тип наследования
Б). Аутосомно-доминантный тип наследования
7. Систематизация знаний (10)
Эталоны ответов: Тестовые задания
1-2; 2-3; 3-2; 4-2; 5-1; 6-2; 7-3; 8-1; 9-2; 10-1; 11-2; 12-1; 13-1; 14-2; 15-1; 16-1; 17-2; 18-3; 19-1; 20-2
8. Подготовка к следующему этапу занятия
9. Дифференцированный зачет.
Приложение1
Выполните предложенные тестовые задания.
Выберите 1 правильный ответ.
1. К методам пренатальной диагностики относятся:
1.генеалогический;
2.аминоцентез;
3.близнецовый;
4.популяционно-статистический
2. Оценить степень влияния среды и наследственности позволяет:
1.генеалогический метод;
2.цитологический метод;
3.близнецовый метод;
4.амниоцентез.
По неполно-доминантному типу наследуется:
1. сахарный диабет;
2. серповидно-клеточная анемия;
3. фруктозурия;
4. галактоземия
4.При браке двух гетерозигот риск возникновения рецессивного патологического признака у детей составляет:
1.75%;
2.25%;
3.50%;
4.100%
5.Явление, при котором происходит кроссинговер и гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе, называется:
1.сцепленным неполным;
2.сцепленным полным;
3.сплайсингом;
4.терминацией
6. Определить нарушение хромосомного набора на клеточном уровне позволяет:
1. генеалогический метод;
2. цитогенетический метод;
3. близнецовый метод;
4. амниоцентез.
7. В основе популяционно-статистического метода лежат:
1. хромосомная теория;
2. кроссинговер;
3. закон Харди-Вайндберга;
4. сплайсинг
8. Первый этап генеалогического метода:
1. составление родословной;
2. хромосомная теория;
3. кроссинговер;
4. генеалогического анализа
9. Аутосомный тип наследования – это наследование, при котором среди больных есть:
1. только мужчины;
2. мужчины и женщины;
3. только женщины.
10. Доминантный тип наследования – это наследование, при котором заболевание (признак) прослеживается:
1. в каждом поколении;
2. не в каждом поколении;
3. через поколение;
4. через несколько поколений
1.Серповидно-клеточная анемия наследуется:
1.аутосомно-доминантно;
2.неполно-доминантно;
3.аутосомно-рецессивно
4.сцеплено с Х-хромосомой.
12.При браке двух гетерозигот риск возникновения доминантного патологического признака у детей составит:
1.75%;
2.25%
3.50%
4.100%
13. Популяционный метод исследования человека позволяет:
1.определить количество гетерозиготных носителей патологического признака;
2.определить изменения в хромосомном наборе;
3.определить, является ли данный признак наследственным;
4.определить тип наследования.
14. Гемофилия наследуется:
1.Аутосомно-рецессивно;
2.Рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой;
3.Рецессивно, сцеплено с Y-хромосомой;
4.Аутосомно-доминантно.
15. Совокупность числа, размера и признаков хромосом называется:
1. кариотип;
2. идиограмма;
3. генетическая карта;
4. адаптация.
16. Определить тип наследования признака, заболевания позволяет:
1. генеалогический метод;
2. цитогенетический метод;
3. близнецовый метод;
4. амниоцентез.
17. Определить распределение генов, хромосомных заболеваний в популяциях
человека позволяет:
1. генеалогический метод;
2. популяционно-статистический метод;
3. близнецовый метод;
4. амниоцентез.
18. Лицо, с которого начинают родословную называется:
1. сибсы;
2. кроссинговер;
3. пробанд;
4. сплайсинг.
19. Сцепленное с полом наследование – это наследование, при котором среди больных есть:
1. только мужчины; 2. мужчины и женщины; 3. только женщины.
20. Рецессивный тип наследования – это наследование, при котором заболевание (признак) прослеживается:
1. в каждом поколении;
2. не в каждом поколении;
3. через поколение.
Приложение 2
Задание 1. Дополнить предложения:
Степень наследственной обусловленности признака изучает...... метод
Нарушение обмена веществ изучает........... метод
Тип наследования признака определяют... .методом
Основной метод медико-генетического консультирования ...
Член семьи, обратившейся в медико-генетическую консультацию ...
Дети одной супружеской пары............
Какой метод нельзя использовать для изучения наследственности и изменчивости у человека ...........
Какой метод используют для обнаружения генных мутаций.....
Какой метод используют для обнаружения хромосомных мутаций...
Самостоятельная работа студентов ( работа малыми группами):
Задание № 1 Определить тип наследования признака по описанию особенностей формирования признака. Ход работы записать в тетрадь.
Для выполнения этого задания вспомните особенности каждого типа наследования, в помощь вам Приложения.
Пример 1. В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий генным заболеванием. Анализ его родословной показал следующее:
- заболевание встречается редко и не во всех поколениях;
- у больных родителей рождаются только больные дети;
- больные дети встречаются и в тех семьях, где оба родители здоровы;
- заболевание с одинаковой частотой встречается и среди мужчин и среди женщин.
Назовите тип наследования этого заболевания.
Ответ:__________________________________________
Пример 2. В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий генным заболеванием. Анализ его родословной показал следующее:
- заболевание встречается часто и во всех поколениях;
- у больных родителей рождаются преимущественно больные дети;
- больной ребенок встречается в семье, где хотя бы один из родителей болен.
- заболевание с одинаковой частотой встречается и среди мужчин и среди женщин.
Назовите тип наследования этого заболевания.
Ответ:________________________________________
Пример 3. В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий генным заболеванием. Анализ его родословной показал следующее:
- заболевание встречается часто и во всех поколениях;
- женщины болеют чаще, чем мужчины;
- у больного отца болеют только дочери, а все сыновья и их дети здоровы;
- у больной матери половина детей здоровы, а половина – больны.
Назовите тип наследования этого заболевания.
Ответ: ______ _______________________________
Пример 4. В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий генным заболеванием. Анализ его родословной показал следующее:
- заболевание встречается редко и не во всех поколениях;
- заболевание встречается преимущественно у мужчин, причем их отцы обычно здоровы, а деды по материнской линии больны;
- Женщины болеют редко и только тогда, когда их отцы больны, мать является носительницей. Назовите тип наследования этого заболевания.
Ответ:______ ________________________________
Пример 5. Анализ родословной показал следующее:
- заболевание встречается во всех поколениях и только у мужчин, которое передают признак только своим сыновьям, а те – внукам. Назовите тип наследования этого заболевания.
Ответ:______ ____________________________________________
Задание № 2. Определить тип наследования изучаемого признака (или болезни) по родословной. Проанализируйте представленные родословные и ответьте на вопросы. Ответы запишите в тетрадь. Для выполнения этого задания рассмотрите символы, которые используются для составления родословных .
Анализ родословных.
Вариант 1.
Рис.1. Наследование признака “седая прядь волос”
Инструктаж: ответить на вопросы:
1. Сколько поколений изображено на схеме?
2. Лица, какого пола болеют чаще в данной семье?
3. С какими хромосомами Вы связываете это заболевание?
4. Как часто в родословной встречаются больные?
5. Определить тип наследования признака данной родословной, используя алгоритм анализа родословной.
6.Определите генотипы исходных родителей.
7. Какие потомки ожидаются от брака двоюродных сестер и братьев а) 1 и 5 ; б) 2 и 6
Вариант 2.
Рис.2. Наследования тяжелого заболевания - гемофилия
Инструктаж: ответить на вопросы:
1. Сколько поколений изображено на схеме?
2. Лица, какого пола болеют чаще в данной семье?
3. С какими хромосомами (половыми или аутосомами) Вы связываете это заболевание?
4. Как часто в родословной встречаются больные?
5. Определить тип наследования признака данной родословной, используя алгоритм анализа родословной.
6.Определите возможные генотипы:
а) исходных родителей;
б) потомков первого поколения 1 (ХАУ), 2 (ХАХа), 3 (ХаУ);
в) потомков второго поколения 4 (ХаУ), 5 (ХАУ);
г) потомков третьего поколения 6 (ХаУ), 7 (ХАУ), 8(ХАХа) или 2 (ХАХА).
Задание № 3. Составить родословную семьи и определить вероятность наследования заболевания.
Работа выполняется совместно по 2 человека.
Задание: Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли замуж за нормальных мужчин. В семье Маргарет было пятеро детей: Джеймс, Сусанна и Давид были шестипалыми, Элла и Ричард – пятипалыми. В семье Мэри была единственная пятипалая дочь Джейн. От брака Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Бетси и два сына – нормальные пятипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину. У них - две дочери и сын - пятипалые. Давид женился на нормальной женщине. Их единственный сын Чарльз – шестипалый. Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Их дочь и сын были пятипалыми. Составьте родословную семьи и определите вероятность рождения шестипалых детей в случаях:
А) брака дочери Джейн с нормальным мужчиной
Б) Определить тип наследования признака данной родословной.
Решение:
Ответ:
Проверка дневников. Преподаватель проверяет правильность выполнения заданий
Определение конечного уровня знаний. На доске заранее нарисованы схемы родословной. Каждая пара студентов получает карточку с родословной. Выполняют прямо на карточках.
Задание: Закрасив некоторые символы, видоизменить родословную так, чтобы она соответствовала одному из типов наследования и имела характерные для него черты.
1 вариант – Аутосомно-доминантный;
2 вариант – Аутосомно-рецессивный;
3 вариант – Х- сцепленный доминантный;
4 вариант – Х- сцепленный рецессивный;
5 вариант – У- сцепленный тип наследования.
- Обратите внимание на III поколение. Что означает двойное соединение?.
Выполнив задание, студенты выходят к доске и производят соответствующие изменения на доске.
- Посмотрите внимательно на родословную и ответьте на вопрос:
почему в родственных браках чаще, чем в неродственных, рождаются дети с аутосомно-рецессивными заболеваниями.
10. Подведение итогов. Выставление оценок с комментариями преподавателя
Дополнительно - составить родословную своей семьи
Литература
1.Бочков, Н. П. Медицинская генетика : учебник / под ред. Н. П. Бочкова. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 224 с. : ил. - 224 с. - ISBN 978-5-9704-4857-1.. - Текст : непосредственный
2.Васильева, Е. Е. Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по решению задач : учебное пособие для спо / Е. Е. Васильева. — 5-е изд., стер. — Санкт-Петербург : Лань, 2023. — 92 с. — ISBN 978-5-507-45729-8. - Текст : непосредственный
3.Кургуз, Р. В. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебное пособие для спо / Р. В. Кургуз, Н. В. Киселева. — 4-е изд., стер. — Санкт-Петербург : Лань, 2023. — 176 с. — ISBN 978-5-507-45741-0. - Текст : непосредственный
.png)
