генетический паспорт

1. Генетический паспорт

1.1.Понятие.Наследственная или генетическая информация каждого человека записана в виде последовательности нуклеотидов, из которых со­стоит нить ДНК. ДНК, упакованная в 46 хромосом (23 пары), содержится в каждой клетке организма, за исключением половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), которые содержат по 23 хромосомы. ДНК каждого чело­века уникальна, генетическая информация двух людей не связанных родст­вом совпадает только на 99%. 1% различий в последовательности ДНК и от­вечает за все многообразие внешности, характера, способностей, пристра­стий, за здоровье, предрасположенность к различным видам деятельности.

Информация об особенностях ДНК конкретного человека лежит в ос­нове составления индивидуального генетического паспорта человека. В на­стоящее время под «генетическим» паспортом (ГП) понимают либо «иден­тификационный ГП», либо «ГП здоровья». Идентификационный генетиче­ский паспорт – это индивидуальные данные о ДНК конкретного человека, за­писанные в виде шифра, понятного только специалисту. Эти данные могут использоваться для идентификации личности, наподобие отпечатков пальцев, и обычно не несут какой-либо информации о здоровье человека. Подобные исследования также проводятся например при определении отцовства.

Генетический паспорт здоровья содержит информацию об особенно­стях структуры ДНК, индивидуальной предрасположенности к ряду наслед­ственных, мультифакториальных и других заболеваний, а также рекоменда­ции для пациента и его лечащего врача по профилактике заболеваний с по­вышенным риском.

В полном варианте генетический паспорт должен включать результаты исследования не только генов предрасположенности, но и бессимптомного носительства мутаций генов наиболее частых наследственных болезней. Но тестирование этих генов должно основываться на анализе истории семейных заболеваний.Принимая значение данных генетического тестирования для гармоничного формирования личности, рационального питания, эффектив­ности спортивных занятий и т.д., такое исследование лучше проводить в бо­лее молодом возрасте. Но учитывая, что гены предрасположенности реали­зуют свои эффекты в зрелом возрасте, разрабатывать индивидуальные про­граммы профилактики никогда не поздно. В одном опубликованном очень интересном исследовании, проведенном в 2007 году, было показано, что до тестирования 92% обследуемых думали, что они ведут здоровый образ жизни, в то время как 40% из них вели себя совершенно неправильно с точки зрения их генетики. Очень важно, чтобы человек перешел к новому режиму питания и образу жизни осознанно. Генетическое тестирование дает в этом смысле наиболее сильную мотивацию.

Максимальная польза от генетического паспорта может быть достиг­нута только в случае, если генетическое тестирование будет завершаться полноценной консультацией специалиста по предиктивной медицине и раз­работкой соответствующих рекомендаций для человека, заинтересованного в информации о собственном геноме, и его лечащего врача. Эти рекомендации должны касаться не только конкретной патологии, но и носить значительно более развернутый характер, содержать информацию, необходимую для мак­симально эффективной, здоровой и полноценной жизни.

Важно то, что генетическое тестирование должно проводиться только для тех заболеваний и состояний, для которых в предварительных исследованиях среди жителей ИМЕННО ЭТОГО РЕГИОНА была показана неслучайная ас­социация полиморфного гена с соответствующей болезнью, и были прове­дены расчеты эмпирического риска развития заболевания. На практике это означает, что для жителей, например, южной Европы и эскимосов, для дейст­вительно эффективной оценки рисков, генетический паспорт должен содер­жать несколько разные генетические наборы.

Приведенные выше факты свидетельствуют о большом медицинском и социальном значении тестирования аллелей "генов предрасположенности" и структурных генов заболеваний с поздней манифестацией. Нет сомнений в том, что при достаточно высоком уровне медицинского обслуживания выявление лиц с наследственной предрасположенностью к той или иной патологии чрезвычайно важно для профилактики, лечения и прогноза течения заболеваний. Таких генов в настоящее время известно более 200. Среди них "гены предрасположенности" к остеопорозу (VDR-3), дефектам заращения нервной трубки (ДЗНТ), коронарной болезни сердца (КБС) и атеросклерозу (MTHFR), инфаркту миокарда (АСЕ), атеросклерозу (АроЕ), аденоме и раку простаты (AR), диабету (IDDM-1 и -5), астме (СС16) и др. Известны также онкогены (Ras, Miс) и антионкогены (p53), мутации которых с большой вероятностью ведут к различным опухолям. Уже идентифицированы гены, мутации которых не только предрасполагают, но и с большой вероятностью вызывают серьезные заболевания (BRCA1, BRCA2 - рак молочной железы, PS-1, PS-2 - болезнь Альцгеймера и др.). Быстро увеличивается и список наследственных болезней с поздней манифестацией, для которых вполне реальна ранняя досимптоматическая диагностика в любом возрасте (хорея Гентингтона, другие нейродегенеративные заболевания, рак толстой кишки, щитовидной железы и др.).Наконец, уже сегодня можно выявлять гетерозиготное носительство наиболее частых смертельных наследственных болезней в семьях высокого риска (муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, фенилкетонурия, синдром Мартина-Белла, гемофилия, спинальная мышечная атрофия, адреногенитальный синдром). Очень важно, что эти и многие другие тяжелые наследственные недуги с успехом диагностируются еще пренатально, что позволяет предотвратить рождение больных детей. В настоящее время во многих странах мира, в том числе и в России, уже проводится генетическое тестирование и многие родившиеся имеют информацию о своем геноме, включая кариотип и аллельные варианты отдельных генов. Таким образом, детальное изучение генома человека привело не только к идентификации генов, мутации которых служат непосредственной причиной многих наследственных болезней, но и к выяснению генетической природы факторов, влияющих на течение патологического процесса и предрасположенность к тем или иным тяжелым мультифакториальным заболеваниям.

Сегодня вполне реальна не только пренатальная диагностика наследственных болезней, но и их досимптоматическая диагностика; выявление гетерозиготного носительства мутаций в семьях высокого риска стало важным разделом медико-генетической службы. Все чаще поднимается вопрос о целесообразности не только индивидуального, но и массового контроля "генов предрасположенности". Если учесть, что генетическая идентификация личности методами геномной дактилоскопии уже широко используется не только в криминалистике, но и в других социальных сферах, то вполне закономерен вопрос о целесообразности разработки и путях внедрения в жизнь своеобразного генетического паспорта (индивидуальной базы данных) для каждого человека.

Анализ возможного варианта такого паспорта показывает, что каждый человек независимо от возраста может получить достаточно полную информацию об уникальных особеностях своего генома, в том числе об аллельном составе многих "генов предрасположенности" к мультифакториальным заболеваниям. Естественно предполагать, что при наличии такой базы данных, высококвалифицированном и своевременном медико- генетическом консультировании, вдумчивом семейном докторе, внимательных родителях и разумном индивидууме такой генетический паспорт, видимо, был бы весьма полезен на всех этапах жизни человека. Своевременная коррекция питания, профориентации и пр. позволили бы избежать многих катастроф, способствовали профилактике многих недугов, обеспечили творческое долголетие. К сожалению, реальная ситуация значительно сложнее.

Однако генетический паспорт не только открывает новые горизонты для здравоохранения, но и порождает массу серьезных социальных и этических вопросов, которые пока остаются без ответа. Какие институты здравоохранения и каким образом смогут обеспечить его эффективное использование? Кто реально будет иметь доступ к индивидуальной базе данных? Как будет обеспечена ее строгая конфиденциальность? В какой мере она может приниматься во внимание при вступлении в брак? Эти и многие другие вопросы, связанные не только с генетическим паспортом, но и вообще с генетическим тестированием, все чаще становятся предметом широких дискуссий. Их анализ говорит о том, что в целом человечество пока не готово к эффективному восприятию достижений современной генетики. Не случайно в материалах Всемирной организации здравоохранения за 1998 г., посвященных этическим аспектам медицинской генетики, подчеркивается, что пресимптоматическое тестирование можно проводить только по желанию, только в случае возможной реальной пользы для пациента или его родственников, при условии максимально объективного информирования пациента о результатах тестирования. Эксперты рекомендуют воздерживаться от любого тестирования детей до их совершеннолетия, т.е. до тех пор пока они сами не смогут принять обдуманного решения в отношении такой процедуры. Тем не менее, учитывая, что наши знания о геноме человека непрерывно углубляются и постепенно проникают во все области жизни, прежде всего в медицину, есть все основания думать, что все эти вопросы со временем будут непременно решены. Подготовка высококвалифицированных специалистов по медицинской генетике, свободно ориентирующихся в геноме человека, рост генетической грамотности населения, разработка хорошо продуманных юридических правил и норм генетического тестирования - непременные условия для достижения такой цели.

Задача повышения уровня генетического образования широких слоев населения актуальна не только в России, но и во всем мире. Европейский комитет по биомедицинской этике еще в 1994 г. начал проект "Этика генетического скринирования" ("Euroscreen"), а в феврале 1997 г. открыт первый Международный генетический консультативный центр (Манчестер, Великобритания), в котором любой человек может получить квалифицированную консультацию по любой медико-генетической проблеме, в том числе по вопрсам прогностического тестирования.

В заключение любопытно отметить, что при закрытом голосовании о целесообразности генетического паспорта из 57 отечественных специалистов-генетиков - участников школы по экологической генетике в Санкт-Петербурге (1998) - 47 дали положительный ответ, 3 - отрицательный и 7 - неопределенный. При этом, однако, большинство респондентов подчеркнули необходимость соблюдения строгой конфиденциальности и добровольности такой паспортизации. По убеждению авторов, методом проб и ошибок, через жаркие дискуссии человечество XXI в. придет к идее генетического паспорта на более высоком научном и правовом уровне.

2. Нужность генетического паспорта

2.1. Генетическое тестирование.Генетическое тестирование наследственной предрасположенности к ряду мультифакториальных заболеваний широко применяется во многих частных лабораториях и диагностических центрах Западной Европы и Америки. В России тестирование на генетическую предрасположенность еще только начинается и сосредоточено в лабораториях Санкт-Петербурга, Москвы, Томска и Новосибирска. Мы исследуем генетическую предрасположенность более чем к 25 мультифакториальным заболеваниям.

Это основные социально-значимые болезни:

Наследственные тромбофилии;

Генетический паспорт спортсмена;

Сердечно-сосудистые заболевания;

Болезни органов дыхания (астма, аллергозы);

Привычное невынашивание беременности;

Гестоз;

Эндометриоз;

Заболевания желудочно-кишечного тракта;

Эндокринные заболевания (сахарный диабет);

Аутоимунные заболевания щитовидной железы;

Болезни метаболизма костной ткани (остеопороз);

Синдром Дауна;

Нутриогенетика.

Следует отметить, что спектр генов, анализируемых для исследованиягенетической предрасположенности к различным мультифакториальным заболеваниям, может отличаться в разных лабораториях, а также меняться в одной и той же лаборатории со временем. Это связано с тем, что в данной области науки, на стыке медицины и биологии, в настоящее время активно проводятся многочисленные исследования, регулярно появляется дополнительная информация, позволяющая выявлять новые гены, которые связаны с различными болезнями.

Кроме того, для достижения высокой прогностической ценности необходимо проводить анализ именно тех генетических полиморфизмов, которые показывают значимые ассоциации с заболеваниями именно в том регионе и в той популяции, где проводится анализ. То есть спектр анализируемых полиморфизмов, например, в Москве и Санкт-Петербурге, может отличаться, хотя и незначительно.

Кроме анализа на предрасположенность к мультифакториальным заболеваниям мы предлагаем генетическое тестирование на носительство ряда врожденных заболеваний, таких как Хорея Гентингтона, фенилкетонурия, муковисцидоз и другие.

Так же на основе данных генетического паспорта мы можем рекомендовать программу для более эффективной коррекции лишнего веса, подобрать более сбалансированную диету, скорректировать дозы некоторых фармакологических препаратов.

Исходя из сути генетического паспорта, на первой странице вместо положенного черно-белого фото 3Х4 должна содержаться информация о генетически обусловленных чертах характера, возможной склонности к насилию и криминальному поведению, нетрадиционной сексуальной ориентации. Кстати, эти данные будут очень полезны криминалистам при раскрытии уголовных дел.

Однако на сегодняшний день возможность сделать ДНК анализы на выявление основных личностных характеристик есть только в США, и то в научных целях, причем стоимость расшифровки генотипа человека составляет 32 тыс. долларов и занимает около двух недель. Генетический паспорт также должен содержать список болезней, к которым у человека есть предрасположенность. В России по генотипу человека возможно выявить только предрасположенность к таким заболеваниям, как ожирение, диабет, атеросклероз, инфаркт, онкологические заболевания, болезнь Дауна, болезнь Альцгеймера и некоторым другим, а количество медицинских учреждений, где делают такие анализы, можно пересчитать по пальцам. Но это анализы, которые можно сделать лишь по собственной инициативе, с целью выявить предрасположенность организма к тем или иным болезням или наиболее правильно спланировать появление потомства. Ученые признают, что генетическое прогнозирование носит вероятностный характер, оцениваемый от 40% до 80%. То есть предрасположенность – это далеко не стопроцентная возможность возникновения заболевания. Но представьте себе жизнь в ожидании болезни? Она может оказаться страшнее, чем сама болезнь. Например, если генетический анализ обнаружил повышенный риск возникновения рака, остается пожизненное наблюдение у онколога. А если генетический анализ выявит предрасположенность к диабету? Получается, что всю жизнь надо себя ограничивать, сидеть на определенной диете и ждать злополучного часа Х? Я думаю, что далеко не каждый человек психологически готов жить под таким Дамокловым мечом.

Генетический паспорт составляется на основе анализа ДНК. Как известно, молекулы ДНК отвечают за передачу информации в человеческом организме, и представляют собой очень длинную цепочку из множества звеньев. Чередуюсь между собой, эти звенья создают определенный код - молекулы генетической памяти. Фрагмент молекулы ДНК, в котором закодирован один признак организма, называется геном. Комплекс генов, который ребенок получает от отца и матери, называется генотипом.

Сейчас по генотипу можно узнать склонность человека к:

гомосексуализму;

шизофрении;

алкоголизму.

аутизму;

И такие качества как:

активность;

пассивность;

сомнительность;

тревожность;

альтруизм;

эгоизм;

интеллект;

агрессивность;

сексуальность.

2.2. Кому необходим генетический идентификационный паспорт?

2.3. Можно ли исследовать геном еще не родившихся детей?

В первую очередь генетический идентификационный паспорт необходим людям, чья профессия связана с повышенным риском для жизни: военнослужащим, спасателям, шахтерам, морякам, летчикам и т.д. Желательно иметь такой паспорт спортсменам-экстремалам и любителям путешествий, туристам и людям, выезжающим на работу за пределы своей страны или в другой город.

Сегодня можно исследовать геном еще не родившихся детей это исследование возможно, и более того, оно достаточно широко применяется. Для молекулярной генетики ведь не имеет значения, имеет ли специалист дело с уже развившимся организмом или всего с одной клеткой. Это исследование часто производится во время экстракорпорального оплодотворения, когда на стадии клеточного деления в пробирке можно, не причиняя вреда зародышу, изъять одну из клеток и провести анализ. Это называется предимплантационной диагностикой.

Также можно провести тестирование во время обычной беременности, начиная с восьмой-десятой недели. Мы часто используем этот метод, если есть подозрение на какие-то проблемы в развитии плода. При этом такое исследование ничем не угрожает ни будущей матери, ни ее ребенку.

3. Описание и цели методов исследования

Диагностика ДНК (молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты) – это специализированное медицинское исследование на предмет расшифровки информации, заложенной в генах человека.

Существуют несколько категорий генисследований, направленных на различные цели:

получение полной картины по наследственным заболеваниям;

выявление отклонений плода;

выявление гензаболеваний у новорожденного;

диагностика инфекционных болезней;

определение родственной связи.

Современные методы генодиагностики отличаются от других диагностических процедур максимальной точностью данных, полученных из минимального источника. Для постановки диагноза достаточно одной капли крови или образца слизистой из полости рта.

Методы изучения генетики на данном этапе развития науки дают возможность расшифровать часть генетического кода человека. Ученые уже умеют определять, какие именно гены провоцируют конкретные болезни, а какие, напротив, отвечают за устойчивость к ним.

4. Разновидности тестов

Сделать генетический анализ можно в специализированных медицинских центрах. Сейчас они предлагают широкий выбор подобных тестов на различные факторы.

Например, есть специальные тесты:

для спортсменов;

на здоровый образ жизни;

перед операцией;

на риски при курении;

на склонность к алкоголизму и иным зависимостям;

на реакцию организма на молоко и жареную пищу;

на реакцию организма при приеме ОК (оральных контрацептивов) и т. д.

В практическом осуществлении анализы делятся на такие виды:

полный генетический анализ;

анализы на наследственные заболевания и склонности к ним;

цитогенетические анализы;

молекулярно-генетические анализы;

генетические анализы при беременности;

генетический анализ эмбриона.

5. Полный генетический анализ

Это тот анализ, который не меняется со временем или под влиянием каких-то факторов, как анализ крови или мочи. Проходят генетическое исследование раз в жизни. По его итогам врач создает генетический паспорт с указанием всех возможных болезней и степени склонности к ним.

6. Анализы на наследственные заболевания и склонности к ним

В распоряжении пациентов сейчас есть несколько способов определения наследственных заболеваний. Основные группы исследований это:

цитогенетические исследования (хромосомное кариотипирование);

молекулярно-генетические исследования (анализ ДНК одного конкретного гена).

7.Цитогенетические анализы

Цель группы анализов кариотипа – выявить структурные и количественные изменения в наборе хромосом, определить места повреждения или изменения размеров и форм хромосом.

Кариотипирование используют, чтобы определить такие отклонения, как:

синдром Дауна;

синдром Тернера;

синдром Шерешевского-Тернера;

синдром Кляйнфельтера и т. д.

8.Молекулярно-генетические анализы

Молекулярное диагностирование направлено на вычисление множества возможных отклонений, передаваемых по наследству. Именно эти методы предупреждают о потенциальных заболеваниях, которые еще не проявились, но могут активизироваться в будущем.

Основные патологии, диагностируемые генетическими анализами на предрасположенность к болезням:

гемоглобинопатия;

муковисцидоз;

нейросенсорная несиндромальная тугоухость;

фенилкетонурия;

хорея Гентингтона;

талассемия;

миодистрофия Дюшена-Беккера и т. д.

9.Генетические анализы при беременности

По анализу ДНК можно узнать риски хромосомных патологий плода с десятой недели беременности. На их поиск нацелено исследование NIPT Prenetix. Осуществляется оно по крови беременной. Анализ необходим для установления причин невозможности женщины успешно выносить ребенка или выявления рисков осложнений при текущей беременности.

Кроме того, исследование дает полную картину по предрасположенностям к:

повышенному давлению;

онкологии;

неправильному обмену веществ;

избыточному весу;

инфаркту;

остеопорозу и прочим наследственным болезням.

10. Генетический анализ эмбриона

Данное исследование зачастую проводится при процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) или по инициативе родителей. Необходимо оно для определения жизнеспособности эмбрионов и выявления возможных аномалий до помещения эмбриона в матку. Процедура помогает увеличить шансы на успешную беременность и появление на свет здорового ребенка.

Исследование рекомендовано при данных условиях:

если женщина старше 34 лет, а мужчина старше 39 лет;

несколько неудачных попыток ЭКО;

более 2-х выкидышей;

наличие генетических патологий либо у родителей, либо в семье.

Кроме того, генанализ показан при нескольких неудачных попытках ЭКО, либо в случае рождения ребенка с генетическими болезнями. Среди методов анализа эмбриона наиболее популярные это:

Забор бластомера. На 3-й день после оплодотворения у эмбриона берут одну клетку инструментами для микрохирургических операций.

Забор трофэктодермы. На 5-6 день развития эмбриона проводится вышеупомянутое кариотипирование.

Исследование полярного тельца проводят для обнаружения генетического отклонения, передающегося по женской линии.

У подобных анализов есть небольшая вероятность ошибки – около 4%. Поэтому беременной назначают несколько комплексных скринингов на разных сроках вынашивания плода.

В случаях, когда анализы выявляют повышенный риск отклонения в хромосомах плода, показана биопсия хориона.

Если кто-то в семье страдал моногенными мутациями, то рекомендована также и такая диагностика.

Наиболее распространенные моногенные заболевания:

муковисцидоз;

амиотрофия;

гемофилия;

фенилкетонурия;

мукополисахаридоз.

Генанализ выявляет и хромосомные транслокации, когда хромосомы буквально меняются местами. При таком раскладе, если обмен произошел в равных пропорциях, внешне человек не будет отличаться от здорового.

11. Генетические методы диагностики инфекционных заболеваний

Чтобы установить различные инфекции в организме также применяют генанализы. В частности, на этом поприще широко используются ПЦР-диагностика (полимеразная цепная реакция). Процедура позволяет установить наличие тех или иных заболеваний, вызываемых опасными микроорганизмами, до того, как они начнут активно развиваться и вредить организму. Анализ эффективен, даже когда иммунологические, микроскопические и бактериологические тесты не выявили проблему. ПЦР-диагностика выявляет острые и хронические инфекционные болезни. Она отличается чувствительностью не только к вирусам, но и к бактериям, попавших в организм и ставшим источником недуга. Причем тест показывает результат вплоть до единичных вирусных и бактериальных частиц.

12. Генетическая экспертиза: тест на отцовство

Такой анализ можно делать как уже родившемуся ребенку, так и еще находящемуся в утробе плоду. Во втором случае процедуру должен осуществлять специалист с большим опытом в этой сфере.

Забор биологического материала у плода происходит методами:

Биопсии ворсинок хориона на 9-12 неделе беременности. В оболочку эмбриона вводится игла, и осуществляется забор материала под визуальным управлением посредством УЗИ. Следует знать риски этой процедуры – вероятность выкидыша 2%.

Амниоцентеза на сроке 14-20 недель. Забор околоплодных вод так же, как в первом варианте, через введение иглы. Риск потери ребенка – 1%.

Кордоцентеза на сроке 18-20 недель. Берут кровь плода из сосуда пуповины. Риск выкидыша – 1%.

Кроме инвазивных анализов, существует американская методика установления отцовства без вмешательства в жизнедеятельность плода, а значит и без даже минимальных рисков для него.

В этом дородовом тесте исследуют несколько проб венозной крови родителей. Смысл методики в том, что ДНК плода свободно циркулирует в организме матери, следовательно, часть ее содержится и в крови. Данные ДНК плода извлекают и сравнивают с образцами матери и предполагаемого отца. Следует иметь в виду ограниченность по срокам в данном методе. Анализ актуален в первом триместре, после достижения 10-недельного срока. Во втором и третьем триместре результаты не будут настолько достоверными.

13.Генетический анализ у новорожденного

Неонатальный скрининг осуществляют в роддоме на 4 день после рождения путем забора крови из пятки. Чтобы получить точные результаты, младенец должен быть голодным за 3 часа до анализа.

Проба крови берется в строго стерильных условиях с антисептиком и одноразовым шприцем. Образец наносят на специальную тестовую полоску и дают высохнуть. Результаты приходят в течение десяти дней.

Неонатальный скрининг важен по той причине, что показывает пять серьезных генетических отклонений, передающихся по наследству. Внутриутробные тестирования их не устанавливают. Следует заметить, что эти болезни отнюдь не редки, а их присутствие намного снизит качество жизни человека.

Список заболеваний, определяемых через послеродовой скрининг:

Врожденный гипотиреоз. Проявляется при неправильном развитии щитовидки вплоть до ее отсутствия и незрелостью части мозга, отвечающего за вырабатывание гормонов. Вероятность болезни – один из 5000. Чаще встречается у девочек. Показано назначение курса гормонов.

Муковисцидоз. Встречается часто и воздействует на дыхательную систему и кишечник. Провоцирует отставание в росте. При выявлении на ранних стадиях болезнь можно лечить.

Адреногенитальный синдром. Влияет на работу надпочечников, поэтому больные дети отстают в росте и физическом развитии. Наблюдаются патологии половых органов, что может привести к бесплодию. Часто приводит к острой почечной недостаточности. В полной мере поддается лечению гормонами.

Галактоземия. Вызвано мутированием гена, определяющего синтез молочных сахаров. Младенцам необходимо молоко, но у больных детей оно провоцирует увеличение печени и судороги. В отсутствии надлежащего лечения грозит серьезным психическим и физическим отставанием.

Фенилкетонурия. Выражается в невозможности выработки организмом фермента, расщепляющего фенилаланин. В итоге аминокислоты копятся в моче и крови, и токсично воздействуют на мозг, что приводит к слабоумию. Больному ребенку показано в течении всей жизни придерживаться диеты без молочных продуктов, грибов, бананов и курицы, поскольку они содержат фенилаланин. Тогда полноценное развитие и жизнь гарантированы.

14. Особенности проведения тестирования

Прежде чем приступать к анализу, обязательно заполняется специальная подробная анкета. В ней пациенту нужно предоставить полную достоверную информацию о:

себе;

своем образе жизни;

болезнях;

аллергиях и т. д.

Все это повышает точность конечной расшифровки тестирования.

Забор материала должен проводить только квалифицированный сотрудник лаборатории. Особенно это актуально для анализа на отцовство, связанного с судебным процессом. Такая процедура проводится полностью в медучреждении. На частные тесты можно сдать биоматериал, взятый в домашних условиях.

Если раньше для генанализа нужна быть только кровь, взятая из вены, то сейчас ДНК-исследование можно провести на основании различного биоматериала.

Для проведения ДНК-анализа используется данные виды генетического материала:

щечный эпителий;

кровь;

зубы;

ногти;

слюна;

сперма;

волосы с корневой луковицей.

Первые два типа являются стандартными и подходят для всех тестов, включая судебные. Остальные относятся к нестандартным и применяются для частных исследований.

При исследовании цельной крови, после изъятия ее помещают в специальную пробирку.

При таком варианте работа в лаборатории условно делится на два этапа:

Отделение из крови ДНК.

Изучение ДНК и выявление мутаций или полиморфизмов.

Расшифровка результатов

Расшифровывать информацию, полученную при генисследованиях, будет врач, специализирующийся на этом. Специалисты в этой сфере классифицируются по различным тестированиям взрослых и детей. В каждом конкретном случае нужно проделать колоссальную работу по сопоставлению данных, чтобы пациент получил максимально точный результат.

15. Генетические центры Екатеринбурга

Мною было проведено исследование медицинских центров Екатеринбурга, занимающимися генетическими исследованиями.

Генетические центры города Екатеринбург:

Тест ДНК (Медицинская лаборатория судебно-медицинская экспертиза) ул. Сулимова, 50, Кировский район, микрорайон Пионерский, ТЦ Парк Хаус, эт. 6, каб. 609

Genetic-test Урал (Новые технологии, бизнес-консалтинг) ул. Блюхера, 39

Genetic-test (Медцентр, клиника, диагностический центр) ул. Мамина-Сибиряка, 145

Медицинский центр Геномед (Медцентр, клиника, медицинская лаборатория) ул. Юмашева, 10, оф. 1

Genetic-test (Медцентр, клиника) ул. Добролюбова, 16

Genetic-test(Медцентр, клиника) ул. 8 Марта, 43А

15.1. Стоимость генетического исследования .Цены на генетические обследования также уточняются в специализированных центрах. Это обуславливается тем, что политика цены в различных учреждениях может отличаться. Стоимость консультации врача-генетика варьируется от 1200 до 3000 рублей. Генетические тесты могут стоить от 1200 до 80 000 рублей в зависимости от типа и сложности. Например, тестирование на отцовство в судебном порядке проводят на более сложном оборудовании, чем личные тесты, поэтому и цена его обычно выше.Заключение

Человек всегда стремился к более комфортному существованию на Земле, мечтал жить как можно дольше и болеть как можно реже. Поэтому с древнейших времен и по сей день активно развивается медицина, ведутся исследования в направлении повышения здоровья людей.

Сегодня существует множество научных разработок, направленных на улучшение качества жизни и здоровья человека. При этом используются новые технологии во всех областях науки. С активным развитием биотехнологий появились новые перспективы в исследовании здоровья и даже воздействия на генетическую информацию человека.

Одно из современных достижений, вызывающих немало споров и неоднозначную реакцию в научных кругах – это расшифровка генома человека, следствием которой становится возможность создания генетического паспорта.

Перспективы разработки паспорта на основе ДНК лежат в персонализации медицины. А это дает новые возможности в лечении болезней и должно показать высокие результаты.

Сегодня медицина лечит болезнь на основе проведенных исследований и многолетней практики. Персональная медицина будет основываться на конкретных данных о риске возникновения и развития заболевания у каждого конкретного человека. Для этого изучается его генетическая предрасположенность к болезням (наследственность), возникновение новых изменений ДНК (мутаций), а также чувствительность к лекарственным препаратам. По этим данным и составляется генетический паспорт.

Несмотря на кажущуюся простоту и перспективность использования ДНК-паспортизации, существуют проблемы, связанные с применением этой технологии на практике.

Некоторые ведущие отечественные ученые считают, что от генетического паспорта сегодня может быть больше вреда, чем пользы. Так академик РАМН, профессор Евгений Гинтер считает, что генетический паспорт в том виде, в котором его сейчас выдают коммерческие структуры, может принести вред. Поскольку человеку говорят, что у него есть предрасположенность к той или иной болезни, а советы дают самые банальные по ведению здорового образа жизни (а это, как известно, полезно всем без исключения). В результате человек только зря расстраивается. Ведь предрасположенность к болезни еще не указывает на стопроцентное проявление самой болезни. Профессор утверждает, что сейчас выдачей генетических паспортов занимаются только частные коммерческие организации, в составе которых если и есть грамотные врачи-генетики, то «они занимаются профанацией».

Расшифровка генома человека и, в частности, идея генетического паспорта не только привела к прогрессу, но и породила множество проблем. Одна из них состоит в том, что в генетическом паспорте будет указано, несет ли данный человек опасную для здоровья мутацию. Предполагается, что эти сведения будут строго конфиденциальными, но нельзя полностью гарантировать отсутствие какой-либо утечки информации или несанкционированного доступа к ней третьих лиц. А это дополнительные риски для населения, связанные с возможностью попадания в руки мошенников информации о здоровье людей.

Другая опасность – это эксперименты по созданию организмов с пересаженными от других видов генами (так называемый трансгеноз), и распространению таких организмов в природе. Наибольшую опасность здесь представляет необратимость процесса. Если атомную станцию можно закрыть, вредные выбросы в атмосферу прекратить, то изъять получившийся организм из биологической системы никак невозможно.

Кроме того, если перестройка генома взрослого индивида по медицинским показаниям или по его желанию возможна и при­емлема в этическом отношении, то совершенно иная ситуация возникает при изменении генома зародышевых клеток, поскольку:

1) эта деятельность может быть квалифицирована как про­ведение исследований на еще не рожденных индивидах, что аморально;

2) если неверно построенный механизм может быть разобран и переделан, то аналогичное действие в случае неудачно завершивше­гося эксперимента с геномом человека невозможно;

3) если допущенные при конструировании механизма просче­ты – это единичный объект, то ошибочно сконст­руированный геном способен к распространению при передаче признаков следующим поколениям;

4) взаимодействие “новых” генов с геномом человека в це­лом все еще изучено недостаточно хорошо.

Таким образом, необходимо контролировать научные знания и интересы, а этиче­ский контроль над биотехнологией должен быть открытым.

Существуют также опасения относительно того, не могут ли данные о геноме человека быть использованы для создания биологического оружия нового типа, например, опасного только для некоторых популяций или рас? Вопрос вполне правомерный, и пока на него нет однозначного ответа. Вместе с тем, имеющиеся данные о различиях в структуре геномов разных популяций людей указывают пока на отсутствие возможности появления такого оружия. Ряд ученых считает, что гораздо большую опасность для человечества могут представлять данные по определению структур ДНК многочисленных болезнетворных бактерий и вирусов.

Таким образом, генно-инженерные исследования в на­чале XXI века все больше затрагивают интересы общества, а этиче­ские проблемы становятся важным компонентом научной дея­тельности ученых-биологов и медиков. В настоящее время мировая общественность и ученые активно обсуждают вопросы пользы и возможных негативных эффектов достижений генетики. И хотя между ними множество разногласий и непримиримых позиций, все больше уче­ных склоняются к мысли, что исследования в этом направлении необходимо продолжать, но главной целью исследований должно быть не улучшение природы человека, а лечение болезней.

Список литературы

Академик Евгений Гинтер: «Генетический паспорт – это профанация» // АиФ. Здоровье, 2012. №3.

Веретенко М. Ю. «Геном человека»: этические риски и перспективы биотехнологий // Гуманитарные научные исследования. 2013. №12.

В. Тарантул: Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами. 2003г.

Генетический паспорт: как сведения о ДНК делают медицину персональной // РИА-Наука, 2017. №4.

31